作者：Nicola Davis博士

中国的研究者们确定了少数女性不孕的突变。我们发现TUBB8基因发生的某些突变妨碍了女性卵子的成熟。科学家们不确定有多少女性会因为长期不成熟的卵子而导致不孕，但他们认为由这样的女性引起的情况比较罕见。据报道，在中国寻求生殖治疗的女性中只有0.1%不能制造成熟的卵子。

在“上海第九医院”“生殖医学中心”就诊的、卵子成熟有问题的24个家族的女性中，发现7个家族的女性有TUBB8基因突变。其中五个家族中，突变由父亲继承。其他两个家族的突变不是继承而是自发的。在使用细胞培养和小鼠模型的实验中，TUBB8基因的突变确认了卵子不再成熟，在生殖功能中起着重要的作用。

美国国立糖尿病消化器官病肾脏病研究所的著名研究室的细胞和发生生物学专家Jurrien Dean博士将这一结果描述为该领域的“重要一步”。迪恩博士认为，这项研究成果将在未来开发生殖疗法时发挥重要作用。目前，TUBB8基因突变的检测有助于避免无谓的生殖治疗，因为拥有这种突变的女性在使用自己的卵子进行IVF治疗等方面几乎没有成功的可能性。“这样的生殖治疗对于这个突变的带菌者来说没有意义，”迪恩博士说，“这是一个非常有益的信息，它告诉患者应该考虑代孕和收养等其他选择。”。

它于2016年2月7日发布

译文链接：

http：//www.ivf.net/ivf/gene-causes-rare-form-of-infertility-in-women-o9189.html